Syndrom Jari Labah-labah

 

TINGGI lampai, kurus kering, muka runcing, jari panjang bagaikan labah-labah, semua ciri ini mungkin dianggap biasa kerana fizikal setiap orang berbeza. 

Namun, tahukah anda semua tanda yang disenaraikan itu berkemungkinan besar merupakan simptom penyakit genetik yang digelar Sindrom Marfan. 

Usah ambil ringan perbezaan fizikal tersebut kerana ia juga dikatakan boleh menyebabkan masalah injap jantung berkembang sehingga mungkin mengakibatkan pesakit mati mengejut!

Baru-baru ini, seorang kanak-kanak yang menghidap penyakit Sindrom Marfan, Choong Kai Sheng, 11, dimasukkan ke Hospital Selayang kerana berada dalam keadaan koma. 

Kai Sheng yang sebelum itu dimasukkan ke Unit Rawatan Rapi Hospital Kuala Lumpur setelah mengadu sakit dada lalu pengsan pada 21 Jun lepas disahkan menghidap penyakit itu selepas ayahnya meninggal dunia secara mengejut pada dua tahun lepas.

Dua lagi adik-beradiknya iaitu abangnya, Kai Yin, 14, dan adik perempuannya, Pui Leng, 9, turut disahkan menghidap penyakit genetik itu tetapi masih terkawal.

Pakar Perubatan Dalaman dan Endokrinologi Pusat Perubatan Prince Court, Dr. Norshinah Kamarudin berkata, penyakit Sindrom Marfan amat jarang ditemui tetapi perlu dipandang serius kerana berkemungkinan ramai yang masih belum mendapatkan pengesahan daripada doktor. 

"Sindrom Marfan merupakan penyakit yang boleh diwarisi dan menjejaskan tisu penghubung yang bertugas 'mengikat' seluruh badan serta menguatkan struktur badan. 

"Memandangkan tisu penghubung berada di seluruh badan, Sindrom Marfan menjejaskan pelbagai sistem termasuk rangka, mata, jantung dan salur darah, sistem saraf, kulit dan paru-paru. 

"Ia boleh menyerang sesiapa saja tidak kira jantina atau bangsa dan dianggarkan sekurang-kurangnya satu dalam setiap 5,000 orang penduduk di Amerika Syarikat (AS) mengalami gangguan tersebut. 

"Memandangkan ia menyerang pelbagai sistem, rawatan awal untuk setiap bahagian diperlukan bagi membendung masalah tersebut," ujarnya. 

SimptomSering dikaitkan dengan orang yang mempunyai jari yang runcing bak tangan labah-labah, pesakit Sindrom Marfan turut mengalami pelbagai perbezaan fizikal yang ketara. 

Antaranya ketinggian yang tidak sekata iaitu panjang tulang tangan dan kaki tidak seimbang dengan badan, lelangit yang tinggi, tulang belakang yang bengkok, wajah cengkung dan tulang rusuk terjulur keluar.

Selain itu, pesakit berkemungkinan mengalami masalah mata seperti rabun dekat, glaukoma, katarak atau dislokasi kanta mata. 

Kebanyakan pesakit Sindrom Marfan mempunyai rekahan kulit walaupun tiada perubahan berat badan dan ia berlaku tidak kira usia. 

Sindrom Marfan turut mampu memberi kesan kepada sistem kardiovaskular iaitu masalah injap jantung serta salur darah kerana kegagalan tisu penghubung menyebabkan dinding aorta yang membawa darah dari jantung ke seluruh badan menjadi lemah, mengembang lalu terkoyak atau pecah. 

"Aorta yang pecah itulah yang boleh menyebabkan masalah kronik jantung dan kadang-kadang punca kematian mengejut. 

"Punca kematian bukan kerana sindrom itu, tetapi pelbagai komplikasi berkaitan yang tidak dirawati," ujarnya. 

MutasiSindrom Marfan disebabkan oleh kecacatan atau mutasi dalam gen yang menentukan struktur protein yang penting dalam tisu penghubung. 

Pesakit Sindrom Marfan dilahirkan dengan gangguan tersebut dan boleh diwarisi daripada ibu bapa. Kadang-kadang, kecacatan gen baru boleh berlaku ketika pembentukan sperma, membuatkan kemungkinan pasangan ibu bapa yang tidak mempunyai penyakit tersebut mendapat anak menghidap Sindrom Marfan.

Walaupun ia penyakit diwarisi, belum tentu mereka menerima simptom-simptom yang sama kerana ada yang sederhana serta ada yang teruk dan ia menidakkan kenyataan semua pesakit Sindrom Marfan mempunyai jangka hayat yang pendek.

Tiada ujian makmal khusus untuk mengesahkan penyakit ini sehinggakan doktor boleh mengenal pasti berdasarkan pemerhatian, sejarah keluarga dan perubatan.

RawatanTiada rawatan untuk mengubati Sindrom Marfan. 

Namun, saintis berkemungkinan dapat mengenal pasti dan menukar gen khusus yang bertanggungjawab menyebabkan sindrom ini sebelum bayi dilahirkan. 

Apa yang boleh dilakukan adalah mendapatkan rawatan kepada masalah yang timbul akibat sindrom tersebut seperti masalah tulang, jantung dan mata. 

"Kesedaran terhadap Sindrom Marfan masih kurang di negara kita dan saya menyeru sesiapa yang berasa dia mempunyai simptom-simptomnya, segera berjumpa dengan doktor," pinta Dr. Norshinah.