TINGGI lampai, kurus kering, muka runcing, jari
panjang bagaikan labah-labah, semua ciri ini mungkin dianggap biasa
kerana fizikal setiap orang berbeza.
Namun, tahukah anda semua tanda yang disenaraikan itu berkemungkinan
besar merupakan simptom penyakit genetik yang digelar Sindrom Marfan.
Usah ambil ringan perbezaan fizikal tersebut kerana ia juga dikatakan
boleh menyebabkan masalah injap jantung berkembang sehingga mungkin
mengakibatkan pesakit mati mengejut!
Baru-baru ini, seorang kanak-kanak yang menghidap penyakit Sindrom
Marfan, Choong Kai Sheng, 11, dimasukkan ke Hospital Selayang kerana
berada dalam keadaan koma.
Kai Sheng yang sebelum itu dimasukkan ke Unit Rawatan Rapi Hospital
Kuala Lumpur setelah mengadu sakit dada lalu pengsan pada 21 Jun lepas
disahkan menghidap penyakit itu selepas ayahnya meninggal dunia secara
mengejut pada dua tahun lepas.
Dua lagi adik-beradiknya iaitu abangnya, Kai Yin, 14, dan adik
perempuannya, Pui Leng, 9, turut disahkan menghidap penyakit genetik itu
tetapi masih terkawal.
Pakar Perubatan Dalaman dan Endokrinologi Pusat Perubatan Prince
Court, Dr. Norshinah Kamarudin berkata, penyakit Sindrom Marfan amat
jarang ditemui tetapi perlu dipandang serius kerana berkemungkinan ramai
yang masih belum mendapatkan pengesahan daripada doktor.
"Sindrom Marfan merupakan penyakit yang boleh diwarisi dan
menjejaskan tisu penghubung yang bertugas 'mengikat' seluruh badan serta
menguatkan struktur badan.
"Memandangkan tisu penghubung berada di seluruh badan, Sindrom Marfan
menjejaskan pelbagai sistem termasuk rangka, mata, jantung dan salur
darah, sistem saraf, kulit dan paru-paru.
"Ia boleh menyerang sesiapa saja tidak kira jantina atau bangsa dan
dianggarkan sekurang-kurangnya satu dalam setiap 5,000 orang penduduk di
Amerika Syarikat (AS) mengalami gangguan tersebut.
"Memandangkan ia menyerang pelbagai sistem, rawatan awal untuk setiap
bahagian diperlukan bagi membendung masalah tersebut," ujarnya.
SimptomSering dikaitkan dengan orang yang mempunyai
jari yang runcing bak tangan labah-labah, pesakit Sindrom Marfan turut
mengalami pelbagai perbezaan fizikal yang ketara.
Antaranya ketinggian yang tidak sekata iaitu panjang tulang tangan
dan kaki tidak seimbang dengan badan, lelangit yang tinggi, tulang
belakang yang bengkok, wajah cengkung dan tulang rusuk terjulur keluar.
Selain itu, pesakit berkemungkinan mengalami masalah mata seperti rabun dekat, glaukoma, katarak atau dislokasi kanta mata.
Kebanyakan pesakit Sindrom Marfan mempunyai rekahan kulit walaupun tiada perubahan berat badan dan ia berlaku tidak kira usia.
Sindrom Marfan turut mampu memberi kesan kepada sistem kardiovaskular
iaitu masalah injap jantung serta salur darah kerana kegagalan tisu
penghubung menyebabkan dinding aorta yang membawa darah dari jantung ke
seluruh badan menjadi lemah, mengembang lalu terkoyak atau pecah.
"Aorta yang pecah itulah yang boleh menyebabkan masalah kronik jantung dan kadang-kadang punca kematian mengejut.
"Punca kematian bukan kerana sindrom itu, tetapi pelbagai komplikasi berkaitan yang tidak dirawati," ujarnya.
MutasiSindrom Marfan disebabkan oleh kecacatan atau
mutasi dalam gen yang menentukan struktur protein yang penting dalam
tisu penghubung.
Pesakit Sindrom Marfan dilahirkan dengan gangguan tersebut dan boleh diwarisi daripada ibu bapa. Kadang-kadang, kecacatan gen baru boleh berlaku ketika pembentukan
sperma, membuatkan kemungkinan pasangan ibu bapa yang tidak mempunyai
penyakit tersebut mendapat anak menghidap Sindrom Marfan.
Walaupun ia penyakit diwarisi, belum tentu mereka menerima
simptom-simptom yang sama kerana ada yang sederhana serta ada yang teruk
dan ia menidakkan kenyataan semua pesakit Sindrom Marfan mempunyai
jangka hayat yang pendek.
Tiada ujian makmal khusus untuk mengesahkan penyakit ini sehinggakan
doktor boleh mengenal pasti berdasarkan pemerhatian, sejarah keluarga
dan perubatan.
RawatanTiada rawatan untuk mengubati Sindrom Marfan.
Namun, saintis berkemungkinan dapat mengenal pasti dan menukar gen
khusus yang bertanggungjawab menyebabkan sindrom ini sebelum bayi
dilahirkan.
Apa yang boleh dilakukan adalah mendapatkan rawatan kepada masalah
yang timbul akibat sindrom tersebut seperti masalah tulang, jantung dan
mata.
"Kesedaran terhadap Sindrom Marfan masih kurang di negara kita dan
saya menyeru sesiapa yang berasa dia mempunyai simptom-simptomnya,
segera berjumpa dengan doktor," pinta Dr. Norshinah.
ReplyDeleteشركة نقل عفش بالرياض وجدة والدمام والخبر والجبيل اولقطيف والاحساء والرياض وجدة ومكة المدينة المنورة والخرج والطائف وخميس مشيط وبجدة افضل شركة نقل عفش بجدة نعرضها مجموعة الفا لنقل العفش بمكة والخرج والقصيم والطائف وتبوك وخميس مشيط ونجران وجيزان وبريدة والمدينة المنورة وينبع افضل شركات نقل الاثاث بالجبيل والطائف وخميس مشيط وبريدة وعنيزو وابها ونجران المدينة وينبع تبوك والقصيم الخرج حفر الباطن والظهران
شركة نقل عفش بجدة
شركة نقل عفش بالمدينة المنورة
شركة نقل اثاث بالرياض
شركة نقل عفش بالدمام
شركة نقل عفش بالطائف
شركة نقل عفش بمكة
شركة نقل عفش بينبع
ReplyDeleteشركة مكافحة حشرات بمكة
شركة كشف تسربات بمكة
شركة عزل اسطح بمكة
شركة تسليك مجاري بمكة
شركة تنظيف فلل بمكة
شركة تنظيف شقق بمكة
شركة تنظيف منازل بمكة
شركة تنظيف خزانات بمكة